فنیل كتونوری در نوزادان؛ تشخیص زودهنگام، نجات آینده كودك

فنیل کتونوری چیست و چرا اهمیت دارد؟

فنیل کتونوری (Phenylketonuria یا PKU) یکی از بیماری ‌های نادر ژنتیکی است که اگر زود تشخیص داده نشود، می ‌تواند آینده‌ ی کودک را به خطر بیندازد. در این بیماری، بدن نوزاد قادر به تجزیه فنیل ‌آلانین – یکی از اسیدهای آمینه ضروری که از طریق غذا وارد بدن می ‌شود – نیست. این ماده معمولاً در شیر مادر، شیر خشک، گوشت، تخم مرغ و لبنیات یافت می ‌شود.

وقتی فنیل ‌آلانین در بدن تجمع پیدا کند، تبدیل به ماده ‌ای سمی می ‌شود که می‌ تواند عملکرد مغز و سیستم عصبی را مختل کند. به همین دلیل شناسایی زودهنگام این بیماری در نوزادان اهمیت بسیار بالایی دارد.

فنیل ‌آلانین از کجا وارد بدن نوزاد می ‌شود؟

بدن انسان به طور طبیعی قادر به تولید فنیل ‌آلانین نیست و این اسید آمینه از طریق مواد غذایی وارد بدن می‌ شود. وجود فنیل ‌آلانین برای رشد طبیعی بدن ضروری است، اما در بیماران مبتلا به PKU، کمبود آنزیم "فنیل ‌آلانین هیدروکسیلاز" باعث می ‌شود که این ماده تجزیه نشده و در بدن انباشته شود. این تجمع، به ‌ویژه در نوزادان، به مرور زمان موجب آسیب ‌های جدی و جبران‌ ناپذیر مغزی خواهد شد.

علل بروز بیماری PKU؛ نقش ژنتیک در ابتلای نوزاد

این بیماری کاملاً ارثی است و به ‌صورت اتوزومال مغلوب منتقل می ‌شود. به این معنا که نوزاد باید ژن معیوب را هم از پدر و هم از مادر به ارث ببرد تا به بیماری مبتلا شود. اگر تنها یکی از والدین ناقل باشد، کودک ناقل خواهد بود اما علائمی از بیماری را بروز نخواهد داد. زوج ‌هایی که سابقه ‌ی خانوادگی PKU دارند، بهتر است پیش از بارداری آزمایش ژنتیک انجام دهند.

 علائم فنیل کتونوری در نوزادان چیست؟

یکی از ویژگی‌ های خطرناک این بیماری این است که در روزها و هفته ‌های اول تولد، هیچ نشانه ‌ی خاصی از خود بروز نمی‌ دهد. اما با گذشت زمان و تجمع فنیل ‌آلانین، علائم مشخصی ظاهر می‌ شود. برخی از علائم رایج عبارتند از:

• تأخیر در رشد و تکامل گفتاری و حرکتی
• اختلالات یادگیری یا ناتوانی ذهنی
• بروز تشنج و بی ‌قراری‌ های مداوم
• پوست، مو و چشم روشن‌ تر از حد معمول
• بوی بدن شبیه کپک یا بوی خاص در ادرار
• بروز بثورات پوستی، اگزما و حساسیت ‌های پوستی
• رفتارهای پرخاشگرانه یا شبیه بیش‌ فعالی و اوتیسم

علائم ممکن است از سن ۳ تا ۶ ماهگی آشکار شود و شدت آن به میزان فنیل ‌آلانین موجود در بدن بستگی دارد.

تأثیر بیماری فنیل کتونوری بر جنین در دوران بارداری

مادران مبتلا به PKU که رژیم غذایی خود را رعایت نمی ‌کنند، ممکن است سطح بالای فنیل ‌آلانین را به جنین منتقل کنند. این وضعیت می ‌تواند باعث مشکلاتی جدی در دوران بارداری و پس از تولد شود. پیامدهای رایج عبارتند از:

• تولد نوزاد با وزن پایین
• کوچک بودن جمجمه نوزاد (میکروسفالی)
• ناهنجاری ‌های قلبی و عروقی
• تأخیر رشد داخل رحمی
• اختلالات شناختی و رفتاری

به همین دلیل، زنان مبتلا به PKU باید قبل و در حین بارداری تحت نظر متخصص تغذیه و پزشک متخصص باشند.

غربالگری PKU؛ راه نجاتی برای نوزادان

در بسیاری از کشورها، از جمله ایران، آزمایش غربالگری فنیل کتونوری به صورت روتین و چند روز پس از تولد نوزاد انجام می ‌شود. در این آزمایش ساده، چند قطره خون از کف پای نوزاد گرفته شده و سطح فنیل‌ آلانین در خون بررسی می ‌شود. اگر نتایج اولیه غیرطبیعی باشد، آزمایش ‌های تکمیلی برای تشخیص دقیق انجام خواهد شد.

تشخیص به‌ موقع می‌ تواند به درمان موثر و کنترل رشد کودک کمک کند.

 راه ‌های درمان و کنترل بیماری فنیل کتونوری

اگر بیماری به‌ موقع تشخیص داده شود، می ‌توان با رعایت رژیم غذایی خاص، از بروز آسیب‌ های مغزی و جسمی جلوگیری کرد. راهکارهای درمان شامل موارد زیر است:

• رژیم غذایی کنترل‌ شده با مقدار بسیار کم پروتئین
• استفاده از شیر خشک‌ های مخصوص فاقد فنیل ‌آلانین
• خودداری از مصرف مواد غذایی حاوی فنیل ‌آلانین بالا مانند گوشت، تخم ‌مرغ، لبنیات، مغزها و برخی سبزیجات
• مصرف مکمل‌ های غذایی مخصوص کودکان مبتلا
• آزمایش‌ های منظم جهت پایش سطح فنیل ‌آلانین خون

نکته ‌ی مهم این است که رژیم غذایی در این بیماری باید مادام‌ العمر باشد و حتی در بزرگسالی نیز ادامه یابد.

آیا می ‌توان به کودک شیر مادر داد؟

در بسیاری از موارد، پزشکان توصیه می ‌کنند مادران با احتیاط و تحت نظر پزشک به نوزاد خود شیر بدهند، زیرا شیر مادر هم حاوی فنیل‌ آلانین است. در برخی موارد، ترکیبی از شیر مادر با شیر خشک مخصوص تجویز می ‌شود تا نیازهای غذایی کودک به‌ درستی تأمین شود.

نکات پایانی؛ آگاهی، کلید پیشگیری از عوارض جدی

فنیل کتونوری، گرچه بیماری نادری است، اما اگر بدون درمان رها شود می ‌تواند آینده کودک را نابود کند. والدینی که قصد بارداری دارند و سابقه ‌ی خانوادگی این بیماری را دارند، بهتر است قبل از بارداری آزمایش ژنتیک انجام دهند.

در صورت تشخیص به ‌موقع، نوزاد می ‌تواند زندگی کاملاً طبیعی داشته باشد؛ به شرطی که رژیم غذایی‌ اش به ‌درستی مدیریت شود و تحت نظر پزشک قرار گیرد. پس اگر تازه صاحب فرزند شده ‌اید، اهمیت غربالگری نوزاد را جدی بگیرید؛ چرا که چند قطره خون می ‌تواند آینده‌ ای روشن برای فرزندتان رقم بزند.